3月25日,上海市首批市级科技重大专项“国际人类表型组计划(一期)”项目启动。该项目由复旦大学牵头,中科院上海生命科学研究院、上海交通大学、上海市计量测试技术研究院的专家共同承担。作为上海建设具有全球影响力的科技创新中心的重要举措,它将首次在国际上建立先进的人类表型组学研究平台,全面制定我国人群健康表型组标准化技术体系,构建中国首例健康人群表型图谱及数据库。
中科院院士金力用一个例子展示,表型组研究意义或许就在你我身边——耳垂上出现的折痕,往往与其冠心病易感性存在强相关。换句话说,研究表明,具有这一身体特征的人,家族中这一疾病发病率较高。
将绘制中国人全表型图谱
什么是表型组?项目首席科学家金力给出一句话定义:基因和环境相互作用决定人体特征。它从性质上说简单分为三类。物理类,如外貌五官如何,骨骼结构特征等。化学类,如代谢物特征、蛋白质组成、体液成分等。生物类,如跑得多快、个子多高,多聪明,握力大小等。
“生命科学研究,始终有一条主线,”金力说,一头是基因,另一头是人类的各种特征,这其中包含人体各种各样的微观表型、宏观表型,如果这条线彻底被研究透彻,或许人类健康之谜就有望解开。当前,业界已有共识,人类表型组研究的开展将全面解读人类生命密码所需的关键信息,探究“健康辨识的基本依据”和医疗干预的调控目标,通过归因研究,理清疾病发生发展机理。金力表示,规划中这一专项的标志性成果就是绘制第一张“中国人全表型组参比图谱”,这将为制定“中国人健康标准”提供依据。
5.6亿元项目吸引全球专家参与
如今,发达国家均在酝酿相关计划。国际标准制定权、国际学术话语权、产业发展先导权成为必争之地。
2017年11月,上海市政府批准复旦大学牵头申请的“国际人类表型组计划(一期)”作为首批市级科技重大专项予以立项,资助近5.6亿元。而这一项目的目标,是吸引全球更多专家、更多国家和地区参与进来,从而启动与基因组计划类似的国际大科学计划。杰里米·尼科尔森作为参与者之一,出席了当天的启动会。被誉为“代谢组学之父”的他在致辞中表示,这个科技重大专项的启动,将有望将人类表型组研究打造成为国际性科研高地,助推中国生命科学走向世界领军地位。
参与志愿者可达万名以上
项目战略指导委员会荣誉主任、中国工程院院士杨胜利说,此次表型组计划需要许多志愿者参与项目组提供的精准体检,为表型组研究提供宝贵数据。据介绍,系统的表型测量工作将于今年7月正式启动。一期项目初期需要1000名志愿者,后逐步增加到1万名,今后还将进一步增加。以目前医疗体检市场上最高端的体检服务为例,其检测数据一般在千级水平。而在表型组研究中,检测指标将超过2万个。由于研究需要跟踪分析,因此这个精密体检需要每年定时完成。